23/09/2009

LA SMA (ATROFIA MUSCOLARE SPINALE): RICERCA, RIABILITAZIONE E VITA QUOTIDIANA - V CONVEGNO NAZIONALE - 

(Ing. Rosaria Militello,)

L'articolo di questo mese è dedicato al V convegno nazionale organizzato dalle associazioni ASAMSI (Associazione per lo Studio delle Atrofie Muscolari Spinali Infantili) http://www.asamsi.org e Famiglie SMA http://www.famigliesma.org, dal titolo: “La SMA: ricerca, riabilitazione e vita quotidiana”.

 

Abbiamo deciso di dare spazio a questo evento perché in queste occasioni assume grande evidenza l'importanza dell'approccio multidisciplinare nei confronti dell'ammalato. Un altro aspetto, non di secondaria importanza, è che questi eventi a carattere nazionale creano una grande opportunità di incontro e confronto reciproco non solo per gli operatori del settore, ma anche e soprattutto per gli utenti e le famiglie.

 

Ringraziamo l'Ing. Militello, che si occupa della valutazione degli ausili informatici, per la comunicazione e per il controllo ambientale per conto di Leonardo srl, di aver redatto una sintesi delle due giornate.

 

I partecipanti sono stati più di 350, provenienti da ogni parte d'Italia, di cui la maggior parte famiglie, ma anche operatori, medici e giornalisti. Erano presenti diversi bimbi affetti da SMA e molti di loro, anche se piccoli, utilizzano carrozzine elettroniche con comando a joystick; durante il convegno un gruppo di animatori della Croce Rossa Italiana ha svolto attività di animazione.

L'evento è stato anche un'occasione di incontro per le famiglie, che vivono in varie parti d'Italia e che regolarmente si sentono al telefono o per e-mail, per confrontarsi e scambiarsi esperienze.

Le relazioni sono state suddivise in tre aree tematiche: la vita quotidiana, la ricerca, la riabilitazione.

La mia relazione è stata inserita nell'ambito della vita quotidiana perché i temi sono stati: la comunicazione, la partecipazione e il gioco. I bambini affetti da SMA di tipo 1 presentano compromissioni motorie molto severe che limitano notevolmente la partecipazione alle attività di gioco, inoltre la patologia compromette anche la produzione verbale, per cui l'interazione con l'ambiente risulta davvero difficoltosa; tali difficoltà possono essere in parte superate grazie all'utilizzo di strumenti tecnologici. In molti casi è sufficiente fornire a questi bambini un sistema di accesso speciale. Nei casi, brevemente descritti di seguito, il sistema di accesso è un sensore singolo, scelto sulla base delle abilità motorie residue, che può sostituire il sistema di input di alcuni dispositivi (giocattoli, computer, comunicatori, etc).

Giada, che ha un buon movimento del braccio e della mano destra, è in grado di utilizzare giocattoli adattati e computer con un sensore a pulsante di dimensioni medio/grandi.

Aurora muove un dito e usa il computer e i giocattoli con un sensore che rileva contrazioni muscolari anche minime.  

Marika attiva il comunicatore, il computer ed i giocattoli con il movimento di un orecchio grazie ad un apposito sensore fissato in prossimità di questo distretto corporeo.  

Chi desidera approfondire il processo di valutazione di questi ausili può leggere l'articolo alla pagina /archivio111.htm.

Il secondo intervento è stato quello dell'insegnante L. Vitali che ha un alunno affetto da SMA.

Nei periodi in cui il bambino non può andare a scuola, partecipa alle lezioni da casa grazie ad un PC dotato di webcam con collegamento Skype; in questo modo può comunicare ed interagire con i compagni (che in classe hanno un PC anch'esso con webcam). Il sistema di videoconferenza, che è realizzabile con un normalissimo PC, consentendo al bambino di seguire le lezioni, crea maggiori possibilità di interazione diminuendo il senso di isolamento che in alcuni casi la malattia determina.

Si sono susseguiti poi interventi riguardanti diverse aree tematiche: ricerca, aspetti medici, riabilitazione, aspetti psicologici.

Di seguito una breve panoramica.

Il Professore G. Comi, dell'Università degli Studi di Milano, ha parlato dell'utilizzo delle cellule staminali nella SMA. E' stato condotto un esperimento su cavie che ha dato buoni risultati migliorando la motricità degli animali. Il Professore D. Tiziano (Università Cattolica, Roma) ha poi aggiornato i partecipanti sulle novità del convegno mondiale FSMA (USA), riportando alcuni esperimenti significativi sui topi malati di SMA le cui condizioni sono migliorate grazie a dei particolari virus che in questi studi hanno incrementato il tono muscolare aumentando la sopravvivenza degli animali. La Dottoressa Wyatt (Università della California, Irvine) ha portato la sua esperienza riguardante l'utilizzo di cellule staminali nei topi con lesioni midollari.

Per ciò che riguarda la riabilitazione e la prevenzione, il dott. Marcello Villanova (Ospedale Nigrisoli di Bologna), ha spiegato come un sistema posturale adeguato, come ad esempio un corsetto, eviti il crollo della colonna dovuto al deficit dei muscoli addominali e dorsali. Tale crollo compromette la digestione e soprattutto la respirazione, costringendo il paziente ad un intervento invasivo come ad esempio la tracheotomia; al contrario l'utilizzo sistematico di sistemi di prevenzione, nell'esempio l'uso del corsetto, posticipa il manifestarsi di problemi respiratori.

Il dott. Villanova ha poi mostrato alcune foto di adolescenti affetti da SMA tipo 2 con gravi problemi e deformazioni a livello del tronco sottolineando che, anche da un punto di vista psicologico, queste situazioni possono indurre gravi disagi relazionali. E' stato portato l'esempio della scoliosi nelle ragazze che può provocare la sparizione del seno interferendo con la sessualità; in molti casi viene infatti richiesto l'impianto di protesi.

Si è parlato anche di nutrizione con la dottoressa Messina del policlinico di Messina, di maschere pediatriche per la respirazione col Professore Ottonello dell'Ospedale Gaslini di Genova.

Interessante l'intervento della dottoressa Rossi, Psicologa del Centro Clinico Nemo di Milano dal titolo “Voglio una vita spericolata”, centrato sul ruolo del genitore nel processo di autonomia e di vita indipendente dei ragazzi malati di SMA.

Importante la tavola rotonda tra i presidenti di altre importanti associazioni oltre agli organizzatori, Alberto Fontana di Uildm (Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare http://www.uildm.org), Mario Melazzini di AISLA http://www.aisla.it, che hanno auspicato una stretta collaborazione tra le associazioni che si occupano di gravi patologie neuromuscolari per certi versi sovrapponibili.

Non sono mancati momenti di confronto e discussione tra   medici e familiari accompagnati da comprensibili atteggiamenti di angoscia e frustrazione da parte di questi ultimi, pressati da una vita quotidiana difficile e dai timori del peggioramento della sintomatologia che può verificarsi in queste patologie. Questi eventi creano infatti importanti opportunità di confronto e scambio non solo di informazioni scientifiche e non, ma anche di emozioni con ricadute positive nella quotidianità di queste famiglie.  

Chi desidera prendere visione del programma dettagliato delle due giornate può farlo direttamente dal link del sito dell'associazione “Genitori per la ricerca sull'Atrofia Muscolare Spinale” (Famiglie SMA) http://www.famigliesma.org/attachement/Depliant%20convegno.pdf

 

Ing. Rosaria Militello